Renpenning Sendromu
Renpenning Syndrome
Tanım
Neredeyse yalnızca erkekleri etkileyen, X kromozomuna bağlı kalıtımla aktarılan; mikroensefali, psikomotor gecikme, kısa boy ve entelektüel gelişim bozukluğu ile karakterize kalıtsal bir durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetik polikliniğine başvuran 4 yaşında bir erkek çocukta; yaşıtlarına göre belirgin baş çevresi küçüklüğü, oturma ve yürüme evrelerinde gecikme (psikomotor gecikme) ile konuşma yokluğu gözlenmiştir. Aile öyküsünde anne tarafındaki dayılarda benzer entelektüel gelişim geriliği hikayesinin saptanması üzerine yapılan moleküler genetik testlerde PQBP1 mutasyonu saptanmış ve vakaya Renpenning sendromu tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Renpenning sendromu, X kromozomuna bağlı resesif geçiş gösteren nadir bir genetik bozukluktur. Genellikle PQBP1 (polyglutamine tract-binding protein 1) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genin mutasyonu, transkripsiyon regülasyonu ve RNA işlenmesinde aksamalara yol açarak nöronal gelişim süreçlerini olumsuz etkiler. Klinik tablo; belirgin mikroensefali (küçük kafatası), orta ila ağır düzeyde entelektüel yetersizlik, kısa boy, düşük vücut ağırlığı ve yüz dysmorfizmleri ile kendini gösterir. Erkeklerde X kromozomu tek olduğu için mutasyon fenotipik olarak tam ifade bulur; taşıyıcı kadınlar ise genellikle asemptomatiktir veya çok hafif bulgular sergiler. Nörogelişimsel süreçlerdeki bu yapısal bozulma, sinaptik plastisiteyi ve erken dönem beyin morfogenezini doğrudan sekteye uğratır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Fragile X sendromu ve Down sendromu; her ikisi de entelektüel yetersizliğe yol açsa da, Fragile X sendromunda karakteristik yüz hatları ve makroorşidizm görülürken, Renpenning sendromunda mikroensefali, küçük testisler ve X'e bağlı özel kalıtım paterni ayırt edicidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Diyabet Öz-yönetim Eğitimi
Diyabet Öz-yönetim Eğitimi
Diabetes Self-management Education (DSME)
Diabetes mellitus tanısı alan bireylere tıbbi tedaviye uyum, sağlıklı beslenme, fiziksel aktivite ve kan şekeri takibi konularında öz-bakım becerileri kazandıran yapılandırılmış müdahaleler bütünü.
İncele
Örtük
Örtük
Covert
Doğrudan gözlemlenemeyen, açıkta olmayan, tesadüfen veya kasıtlı olarak gizlenmiş her türlü durumu veya davranışı tanımlayan sıfat.
İncele
Ayırıcı Tanı
Ayırıcı Tanı
Differential Diagnosis
Benzer semptomlar gösteren iki veya daha fazla olası bozukluk ya da hastalığın, kritik bulguların karşılaştırılmasıyla birbirinden ayırt edilerek doğru tanının saptanması sürecidir.
İncele
Gerçeklik Yüzleştirmesi
Gerçeklik Yüzleştirmesi
Reality Confrontation
Terapistin, hastanın olayları veya başkalarının niyetlerini yanlış yapılandırmış olabileceği olasılığını açıkça dile getirdiği klinik müdahale.
İncele