Serebral Gigantizm
Cerebral Gigantism
Tanım
Erken çocukluk döneminde aşırı büyüme, kendine has yüz özellikleri ve zihinsel gelişim geriliği ile karakterize nadir görülen genetik bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Beş yaşında bir erkek çocuk, akranlarına göre iki yaş daha uzun boya ve yaşından büyük bir baş çevresine sahip olması, ayrıca yürüme ve konuşma evrelerinde gecikme yaşaması nedeniyle klinik değerlendirmeye alınır. Genetik testler sonucunda NSD1 gen mutasyonu saptanarak serebral gigantizm tanısı doğrulanır.
Derin Analiz
Serebral gigantizm (Sotos sendromu), klinik olarak prenatal ve postnatal dönemde aşırı boy uzaması ve baş çevresinin normallerin üzerinde olması (makrosefali) ile kendini gösterir. Nörogelişimsel süreçte motor becerilerde gecikme, hafif ila orta düzeyde zihinsel yetersizlik ve sıklıkla davranışsal zorluklar (DEHB, otizm spektrum bozukluğu özellikleri) eşlik eder. Etyolojisinde genellikle NSD1 genindeki mutasyonlar veya mikrodelesyonlar yatar; bu gen epigenetik düzenlemede ve transkripsiyonel aktivitede kritik bir rol oynar. Beyin görüntülemelerinde ventriküler genişleme ve korpus kallozum anomalileri sıklıkla izlenir.
Etimoloji
Latince 'cerebrum' (beyin) ve Yunanca 'gigas' (dev, devasa) kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Marfan sendromu (iskelet sistemi bulguları benzerdir ancak serebral gigantizmdeki nörogelişimsel gerilik ve yüz karakteristikleri yoktur) ve Pitüiter Devlik (akromegali/gigantizm, büyüme hormonunun aşırı salgılanmasından kaynaklanır; serebral gigantizmde ise hormon seviyeleri genellikle normaldir).