Günther Hastalığı
Günther’s Disease
Tanım
Kemik iliğinde aşırı porfirin üretimiyle karakterize, fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgularla seyreden konjenital bir porfiri türüdür.
Örnek Vaka / Uygulama
Güneş ışığına maruz kaldıktan sonra cildinde bülöz lezyonlar ve şiddetli ağrı yaşayan, bu nedenle sosyal ortamlardan tamamen izole olan bir hastanın, kronik ağrı ve dışlanmışlık hissi nedeniyle geliştirdiği majör depresyon tablosu.
Derin Analiz
Günther hastalığı, hekimlik tarihindeki en nadir ve klinik tablosu en dramatik genetik enzim eksikliklerinden biridir. Üroporfinojen III sintaz enziminin yetersizliği sonucu, kemik iliğinde ve eritrosit öncüllerinde porfirin izomerlerinin (tip I) birikimiyle ortaya çıkar. Ciltte şiddetli fotodermatit, mutilan lezyonlar, hipertrikoz ve dişlerin kırmızı-kahverengi floresan boyanması (eritrodonti) klasik somatik bulgularıdır. Bununla birlikte, metabolik toksisitenin ve kronik şiddetli ağrının santral sinir sistemi üzerindeki yıkıcı etkileri; anksiyete, depresif bozukluklar, irritabilite ve nadiren kognitif yıkım gibi psikolojik ve nörolojik alterasyonları tetikler. Klinik psikoloji ve nöropsikoloji perspektifinden bakıldığında, hastanın yüzleştiği ağır fiziksel deformasyonlar ve sosyal izolasyon, hastanın benlik algısını ve psikolojik adaptasyon mekanizmalarını ciddi şekilde zorlar.
Etimoloji
Alman hekim Hans Günther'in (1884–1929) soyadından türetilmiştir; tıbbi literatürde konjenital eritropoetik porfiri (CEP) olarak da adlandırılır.
Karıştırmayın
Akut intermitan porfiri (karın ağrısı ve nöropsikiyatrik krizlerle seyreder ancak cilt bulguları yoktur); porfiria kutanea tarda (daha hafif seyirli ve genellikle edinilmiş bir formdur).