Porfiria
Porphyria
Tanım
Hemoglobinin yıkım ürünleri olan porfirinlerin aşırı üretimi ve idrarla atılımı ile karakterize, nöropsikiyatrik ve somatik belirtilerle seyreden metabolik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
32 yaşında kadın hasta, şiddetli karın ağrısı, açıklanamayan kas zayıflığı ve son iki haftadır giderek şiddetlenen paranoid düşünceler, ajitasyon ve halüsinasyon şikayetleriyle acil servise başvurur. Psikiyatrik muayenede akut psikotik tablo saptanır; ancak hastanın idrar renginin koyu kırmızı/morumsu olması ve geçmişinde barbitürat kullanımını takiben gelişen nöbet öyküsü bulunması üzerine yapılan porfirin testleri akut intermitan porfiria tanısını doğrular.
Derin Analiz
Porfiria, hem biyosentez yolağındaki enzimlerin genetik ya da edinilmiş defektleri sonucu ortaya çıkan heterojen bir metabolik hastalık grubudur. Akut intermitan formunda, karın ağrısı ve ekstremite paralizisi gibi somatik bulguların yanı sıra; irritabilite, depresyon, ajitasyon ve deliryum gibi klinik psikiyatriyi doğrudan ilgilendiren psikiyatrik tablolar gözlenir. Nörotoksik ara ürünlerin (örneğin porfobilinojen ve delta-aminolevülinik asit) merkezi sinir sistemi üzerindeki doğrudan etkisi, nöronal hipoksi ve heme sentezindeki aksamalarla kombine olarak bu psikopatolojik semptom kümesini tetikler. DSM-5 sınıflandırmasında doğrudan birincil bir ruhsal bozukluk olarak yer almasa da, 'Başka Bir Sağlık Durumuna Bağlı Anksiyete veya Duygudurum Bozukluğu' ayırıcı tanısında mutlaka değerlendirilmelidir.
Etimoloji
Antik Yunanca 'porphýra' (mor, erguvan renkli) sözcüğünden türetilmiştir; hastaların idrarındaki porfirin birikimine bağlı olarak görülen morumsu renk değişimine atıfta bulunur.
Karıştırmayın
Akut psikotik bozukluklar, şizofreni ve somatizasyon bozukluğu ile karıştırılabilir; temel ayırt edici fark, porfirianın temelde biyokimyasal/metabolik bir kökene sahip olması ve idrarda porfirin atılımı ile somatik krizlerin (karın ağrısı, otonom sinir sistemi bulguları) tabloya eşlik etmesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Metabolik Bozukluk
Metabolik Bozukluk
Metabolic Disorder
Vücudun besinleri enerjiye dönüştüren kimyasal ve fiziksel işlemlerindeki bir aksama olup, organların işlev bozukluğundan kaynaklanan durum.
İncele
Deliryum
Deliryum
Delirium
Dikkat, bilinç ve bilişsel işlevlerde ani bir başlangıç gösteren, gün içinde dalgalanmalarla seyreden akut nörobilişsel bozukluk tablosu.
İncele
Hemoglobin
Hemoglobin
Hemoglobin (hb)
Kırmızı kan hücrelerinde bulunan, akciğerlerden dokulara oksijen taşıyan ve kana kırmızı rengini veren demir zengini pigment.
İncele