Kraniyal Anomaliler
Cranial Anomaly
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde yapılan rutin muayenede, baş çevresi persentil eğrisinin yaş ve cinsiyet normlarının belirgin şekilde altında (<3. persentil) kalan bir bebekte kraniyosel ve sütür açıklıkları saptanmıştır. Yapılan karyotip analizi, 18. kromozom anomalisi (Edwards sendromu) olduğunu doğrulamış ve nöroşirürji ile genetik konsültasyonu planlanmıştır.
Derin Analiz
Kraniyal anomaliler, embriyogenez ve nöral kıkırdak gelişim sürecindeki genetik veya kromozomal aksaklıklar neticesinde ortaya çıkar. Özellikle 17. ve 18. kromozomlardaki trizomi veya yapısal aberasyonlar, kraniyofasiyal morfolojiyi doğrudan etkiler. Sütürlerin (kafatası kemikleri arasındaki bağ dokusu eklemleri) erken kapanması (kraniyosinostoz) veya hiç kapanmaması, intrakraniyal basınç dinamiklerini bozarak nörogelişimsel süreçleri tehdit edebilir. Hidrosefalide ventriküler sistemdeki BOS (beyin-omurilik sıvısı) dengesizliğine bağlı makrosefali gözlenirken, mikrosefalide genetik mutasyonlar nöral proliferasyonu kısıtlayarak kafatası hacmini sınırlar. Klinik değerlendirmede, fenotipik bulguların yanı sıra genetik taramalar ve nörogörüntüleme yöntemleri temel tanı araçlarıdır.
Etimoloji
Latince 'cranium' [kafatası] (Grekçe 'kranion' sözcüğünden türetilmiştir) ile Yunanca 'anomalia' [düzensizlik, sapma] kelimelerinin birleşiminden meydana gelmiştir.
Karıştırmayın
Kraniyosinostoz (yalnızca sütürlerin erken kapanması durumunu ifade eder; kraniyal anomali ise daha geniş bir spektrumu kapsar) ve Mikrosefali (tek başına küçük kafa yapısını belirtir, her kraniyal anomali sadece küçük baş anlamına gelmez).
Keşfetmeye Devam Edin
Hiposmi
Hiposmi
Hyposmia
Bazı ya da tüm koku uyarıcılarına karşı duyarlılığın azalması durumu, kısmi koku kaybı.
İncele
Uygunsuz Uyarıcı
Uygunsuz Uyarıcı
İnappropriate Stimulus
Normal koşullarda ilgili reseptör grubu tarafından tetiklenmeyen bir yanıtı ortaya çıkaran anormal fiziksel veya kimyasal uyarıcı türü.
İncele
Maternal Çevre
Maternal Çevre
Maternal Environment
Gebelik sürecinde annenin rahminde bulunan ve fetüsün gelişimini doğrudan etkileyerek çocuğun doğum sonrası sağlık durumunu uzun vadeli biçimde şekillendiren fiziksel ve kimyasal koşulların bütünü.
İncele
Konjenital Katarakt
Konjenital Katarakt
Congenital Cataract
Doğumda veya doğumdan hemen sonra göz merceğinde (lens) ortaya çıkan bulanıklık veya opaklaşma.
İncele