Narkolepsi
Narcolepsy
Tanım
Uyanıklık halindeyken önlenemez gündüz uyku atakları, ani kas kontrol kaybı (katapleksi) ve REM uykusu regülasyon bozukluğu ile karakterize kronik nörolojik bir durumdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Otoban üzerinde aracını sürmekte olan 32 yaşında bir yazılımcı, ani ve önlenemez bir uyku baskınıyla karşı karşıya kalır. Çevresel tehlikelere rağmen birkaç saniye içinde bilincini yitirerek direksiyon başında uyuklar. İş yerinde ise heyecanlı bir toplantı sırasında aniden diz bağlarının boşaldığını, yere yığılmadığını ancak birkaç saniye boyunca konuşamadığını ve başını tutamadığını fark eder.
Derin Analiz
Narkolepsi, hipotalamusta uyanıklığı ve oreksin/hipokretin salgılayan nöronların kaybı neticesinde ortaya çıkan karmaşık bir nörobiyolojik tablodur. Klasik formunda (Tip 1), beyin omurilik sıvısındaki oreksin-A seviyelerinde belirgin bir düşüş gözlenir. Hastalığın en ayırt edici özelliklerinden biri, normal bireylerde uykunun ilerleyen aşamalarında görülen REM evresine, uykuya dalınır dalınmaz doğrudan (Sleep-Onset REM Period - SOREMP) geçilmesidir. Bu patofizyolojik sapma; hipnogojik halüsinasyonlar, uyku paralizi ve katapleksi gibi REM evresine ait motor ve algısal fenomenlerin uyanıklık bilinç düzeyine taşınmasına yol açar.
Etimoloji
Fransızca 'narcolepsie' kelimesinden türetilmiştir. Yunanca 'narkē' (uyuşukluk, uyuşma, donma) ve 'lēpsis' (nöbet, yakalama, tutulma) sözcüklerinin birleşiminden meydana gelmiştir.
Karıştırmayın
İdiopatik hipersomnia ile sıklıkla karıştırılır; ancak idiopatik hipersomniada katapleksi ve SOREMP bulguları eşlik etmez, hastalar uzun süreli uykudan dinlenmemiş olarak uyanırlar. Obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS) da aşırı gündüz uykululuğu yapar ancak temel mekanizma solunum durmalarıdır.