Norrie Hastalığı
Norrie Disease
Tanım
Neredeyse yalnızca erkekleri etkileyen, X'e bağlı çekinik kalıtımla aktarılan, doğuştan körlük, işitme kaybı ve zaman zaman gelişimsel gecikmelerle karakterize nadir bir genetik bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde her iki gözünde lökokori (beyaz bebek gözü refleksi) ve retinal dekolman tespit edilen erkek bebeğin genetik incelemesinde NDP gen mutasyonu saptanması ve hastanın multidisipliner bir yaklaşımla erken müdahale, işitme rehabilitasyonu ve özel eğitim programlarına yönlendirilmesi.
Derin Analiz
Norrie hastalığı, NDP (Norrie Disease Pseudoglioma) genindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan monogenik bir bozukluktur. Bu gen, göz gelişiminde ve vaskülarizasyonunda kritik rol oynayan norrin proteinini kodlar. X kromozomu üzerinde çekinik olarak taşındığı için erkek bireylerde fenotipik olarak tam ifade bulur; taşıyıcı dişi bireyler genellikle asemptomatiktir. Klinik tablo, retinada gelişen displazi ve erken çocukluk döneminde ortaya çıkan retinal dekolman nedeniyle sıklıkla doğuştan veya bebeklik evresinde tam görme kaybı ile başlar. Vakaların yaklaşık üçte birinde ilerleyici nörosensöriyal işitme kaybı tabloya eklenir. Ayrıca, motor becerilerde gecikmeler, hafif ila orta düzeyde zihinsel gelişim bozuklukları ve nadir vakalarda psikotik belirtiler gözlemlenebilir.
Etimoloji
1927 yılında durumu ilk kez tanımlayan Danimarkalı göz doktoru Gordon Norrie'nin (1855–1941) soyadından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Yıkılım
Yıkılım
Degradation
Nörofizyolojide nörotransmitter moleküllerinin inaktif metabolitlere parçalanma süreci; genel anlamda ise herhangi bir değerin, kalitenin veya işlevsel düzeyin azalması ya da düşmesi.
İncele
Konservatif Çekilme
Konservatif Çekilme
Conservation Withdrawal
Kişinin aşırı duygusal veya fiziksel stresörlerle başa çıkabilmek amacıyla sosyal çevresinden uzaklaşması, enerji düzeyini düşürmesi ve aktiviteleri kısıtlamasıyla karakterize adaptif bir tepki.
İncele
HAROLD
HAROLD
HAROLD
Yaşlanma sürecinde prefrontal korteksteki nöral aktivasyonun, genç yetişkinlere kıyasla daha iki taraflı (bilateral) bir dağılım gösterme eğilimini açıklayan nörobiyolojik model.
İncele
Seçici Potentisasyon
Seçici Potentisasyon
Selective Potentiation
Belirli nöral devrelerin duyarlılığının veya aktivite düzeyinin seçici olarak artırılması süreci.
İncele