Primer Mikrosefali
Primary Microcephaly
Tanım
Fetal gelişim anomalilerinin birincil ve genellikle tek bulgusu olan, ortalama büyüklükteki bir yüz ile belirgin derecede küçük bir koryonun bir arada görüldüğü konjenital nörogelişimsel bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan ünitesinde yapılan rutin fiziksel muayenede, baş çevresi (OFC) ölçümleri persentil eğrisinin 3 standart sapmanın altında saptanan, yüz ve çene yapısı yaşına uygun görünmesine rağmen alın bölgesi dar ve geriye eğimli olan bir infantta primer mikrosefali tanısı klinik olarak değerlendirilir.
Derin Analiz
Primer mikrosefali, genellikle otozomal resesif kalıtım gösteren genetik mutasyonlar (örneğin MCPH gen ailesi) sonucu nöral progenitör hücrelerin proliferasyonunun erken embriyonik dönemde azalmasıyla karakterizedir. Serebral korteksin normal hacmine ulaşamamasına rağmen yüz yapısının orantılı kalması, kraniyofasiyal gelişim ile nörokraniyal büyümenin farklı embriyolojik yollarla kontrol edildiğini doğrular. Nörolojik muayenede sıklıkla hafif ila orta derecede entelektüel yetersizlik ve alt ekstremitelerde spastisite eşlik eder; ancak kortikal mimarideki basitleşme vakadan vakaya değişkenlik gösterir.
Etimoloji
Yunanca 'mikros' (küçük) + 'kephale' (baş) kelimelerinin birleşiminden türetilmiş olup, konjenital olarak başın anormal derecede küçük oluşunu ifade eder.
Karıştırmayın
Sekonder mikrosefali ile karıştırılır; sekonder formda beyin gelişimi başlangıçta normaldir ancak daha sonra edinilmiş bir hasar (örn. hipoksik-iskemik ensefalopati, enfeksiyon) nedeniyle küçülür veya büyümesi durur.
Keşfetmeye Devam Edin
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele
Spastisite
Spastisite
Spasticity
Dinlenme halindeki kaslarda gerginliğin artması ve pasif esnetmeye karşı direnç oluşmasıyla karakterize, üst motor nöron hasarına bağlı nörolojik bir bozukluktur.
İncele