Serebromaküler
Cerebromacular
Tanım
Beyin fonksiyonlarında bozulma ve sıklıkla retinada dejenerasyon ile karakterize edilen durumları (örneğin Tay-Sachs hastalığı) tanımlayan klinik sıfat.
Örnek Vaka / Uygulama
10 aylık bir bebeğin gelişim basamaklarında yavaşlama, baş kontrolünü kaybetme ve irkilme refleksinde artış şikayetleriyle başvuran çocuk nörolojisi muayenesinde, fundoskopik incelemede bilateral maküla dejenerasyonu saptanması ve bu tablonun serebromaküler bir dejeneratif bozukluk (Tay-Sachs) olarak teşhis edilmesi.
Derin Analiz
Serebromaküler terimi, nörodejeneratif süreçlerin merkezi sinir sistemi ile görsel sistemi eşzamanlı ve kombine bir şekilde tuttuğu patolojileri sınıflandırmak için kullanılır. Genellikle otozomal resesif geçişli lizozomal depolama hastalıkları (örneğin GM2 gangliozidoz) bağlamında karşımıza çıkar. Nöronal hücre içi metabolik atık birikimi, hem kortikal gri maddede aksonal ve dendritik yıkıma yol açarak kognitif ve motor geriliğe neden olur hem de maküla lutea bölgesindeki gangliyon hücrelerinin harabiyetiyle vizüel kayıpları tetikler. Klinik pratikte bu imza, çocukluk çağındaki ilerleyici nörolojik kayıplar ile fundoskopi muayenesinde saptanan 'kiraz kırmızısı nokta' (cherry-red spot) bulgusunun eşlik ettiği tabloları işaret eder.
Etimoloji
Latince 'cerebrum' [beyin] + Latince 'macula' [leke, benek, özellikle retinanın sarı noktası] kelimelerinin birleşimiyle türetilmiş sıfat formundaki tıbbi terim.
Karıştırmayın
Sadece periferik retinit veya izole kognitif demans tablolarıyla karıştırılır; ayırt edici özelliği hem santral sinir sistemi degenerasyonunu hem de spesifik retina tutulumunu aynı anda barındırmasıdır.