XXXXY Sendromu
XXXXY Syndrome
Tanım
Erkek bireylerde normal bir X ve bir Y kromozomuna ek olarak üç adet fazladan X kromozomunun (49,XXXXY) kalıtıldığı, nadir görülen sitogenetik ve gelişimsel bir bozukluktur.
Örnek Vaka / Uygulama
Gelişimsel pediatri polikliniğine getirilen 4 yaşındaki bir erkek çocukta motor becerilerde gecikme, konuşmada belirgin gerilik, hipotoni ve kısa boy saptanmıştır. Yapılan sitogenetik analiz sonucunda karyotipin 49,XXXXY olduğu tespit edilmiş; hastaya erken müdahale, konuşma terapisi ve fizyoterapiyi içeren kapsamlı bir multidisipliner rehabilitasyon planı oluşturulmuştur.
Derin Analiz
XXXXY sendromu, maternal mayoz bölünme sırasındaki non-disjunksiyon (ayrılmama) hataları sonucu ortaya çıkan ekstrem bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir. Nörogelişimsel açıdan, fazladan X kromozomlarının varlığı, beyin kortikal gelişimini, dil edinim merkezlerini ve bilişsel işlevleri doğrudan etkiler. Klinik tablo hipotononomi (kas gevşekliği), kısa boy, iskelet anomalileri, hipogenitalizm ve değişken derecelerde entelektüel gelişim bozukluğu ile karakterizedir. Nöropsikolojik değerlendirmelerde sıklıkla ifade edici dil bozuklukları, yürütücü işlevlerde aksamalar ve adaptif davranış güçlükleri görülür.
Etimoloji
Karıştırmayın
Klinefelter sendromu (47,XXY) ile sıklıkla karıştırılır; ancak Klinefelter sendromunda tek bir ekstra X kromozomu bulunurken ve genellikle uzun boy ile karakterize iken, XXXXY sendromunda üç ekstra X kromozomu vardır ve kısa boy, daha ağır entelektüel yetersizlik ve iskelet anomalileri tabloya eşlik eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele