Hand-christian-schüller Sendromu
Hand–christian–schüller Syndrome
Tanım
Membranöz kemik defektleri, şekersiz şeker hastalığı (diabetes insipidus) ve gözlerin öne fırlaması (ekzoftalmi) klasik üçlüsüyle karakterize, nadir bir lipit metabolizması bozukluğudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşında erkek çocuk, ailesinin aşırı su içme (polidipsi) ve sık idrara çıkma şikayetleriyle başvurur. Yapılan nörolojik ve radyolojik değerlendirmede kafatası grafilerinde zımba ile delinmiş gibi kemik defektleri, kraniyal MR'da hipofiz sapı kalınlaşması ve hafif bilateral ekzoftalmi saptanır. Yapılan biyopsi sonucu Hand-Christian-Schüller sendromu tanısını kesinleştirir.
Derin Analiz
Langerhans hücreli histiyositozun kronik dissemine formu olarak da bilinen bu patoloji, retiküloendotelyal sistemde kolesterol esterlerinin ve büyük fagositik kan hücrelerinin anormal birikimiyle seyreder. Kalvaryum ve diğer yassı kemiklerdeki litik lezyonlar, hipotalamik-hipofizer tutuluma bağlı poliüri-polidipsi (diabetes insipidus) tablosu ve orbita içi granülomatöz infiltre dokuların neden olduğu ekzoftalmi temel klinik bulgulardır. Pediatrik popülasyonda büyüme geriliği ve kognitif gelişim gecikmeleri de eşlik edebilir. Tanı, histopatolojik incelemede CD1a ve langerin pozitifliği ile doğrulanır.
Etimoloji
Üç hekimin soyadından türetilmiştir: Alfred Hand (ABD'li pediatrist), Henry A. Christian (ABD'li hekim) ve Arthur Schüller (Avusturya nörolog).
Karıştırmayın
Letterer-Siwe hastalığı (daha akut, yaygın ve erken yaşta görülen, genellikle fatal seyreden histiyositoz formu) ve eosinofilik granülom (tek kemik tutulumu ile giden daha hafif form).
Keşfetmeye Devam Edin
Diabetes İnsipidus
Diabetes İnsipidus
Vazopressin (antidiüretik hormon) eksikliği veya direnci nedeniyle böbreklerin suyu tutamaması, sonuç olarak aşırı susuzluk ve yoğun olmayan büyük hacimli idrar üretimiyle karakterize metabolik bozukluk.
İncele
Ekzoftalmi
Exophthalmos
Göz küresinin göz çukurundan (orbita) öne doğru anormal bir şekilde protrüzyonu, yani dışarı doğru çıkıntı yapması durumu.
İncele
Lipit Metabolizması Bozuklukları
Lipid-metabolism Disorders
Kan veya diğer dokularda anormal yağ seviyeleriyle karakterize, genetik, endokrin veya çevresel faktörlerden kaynaklanan metabolik anomaliler grubu.
İncele