Kseroderma Pigmentozum
Xeroderma Pigmentosum
Tanım
Ultraviyole ışık hasarını onaran DNA onarım mekanizmalarındaki genetik defektler nedeniyle ortaya çıkan, aşırı fotosensitivite, erken yaşta deri kanserleri ve bazı vakalarda ilerleyici nörolojik bozulmalarla karakterize otozomal resesif bir sendromdur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde normal görünen ancak ilk güneşe maruz kalmada cildinde şiddetli bülşen (şiddetli güneş yanığı benzeri) lezyonlar ve çillenmeler (lentijinöz pigmentasyon) gelişen 3 yaşındaki bir çocuk, ultraviyole filtrelendirici özel giysiler ve pencerelerle izole edilmiş bir yaşam alanında takip edilmektedir.
Derin Analiz
Kseroderma Pigmentozum (XP), nükleotid eksizyon onarımı (NER) yolaklarındaki enzimatik yetersizliklerden kaynaklanan monogenik bir hastalıktır. Güneş ışığına maruz kalan cilt ve mukoza dokularında timin dimerlerinin onarılamaması, somatik mutasyon birikimini logaritmik olarak artırarak bazal hücreli karsinom, skuamöz hücreli karsinom ve malign melanom riskini dramatik biçimde tetikler. Vakaların yaklaşık üçte birinde, santral sinir sistemindeki kalıcı DNA hasarları nedeniyle nörodejeneratif süreçler başlar; serebellar ataksi, sensorinöral işitme kaybı ve kognitif gerileme klinik tabloya eşlik eder. Tanı, fibroblast kültürlerinde UV hassasiyet testleri ve moleküler genetik analizlerle konur.
Etimoloji
Karıştırmayın
Albinizm (melanin pigmentinin konjenital yokluğu veya azlığı durumu olup DNA onarım bozukluğunu içermez) ve Porphyria (cildin ışığa hassasiyet yaratan metabolik bir enzim defekti olmasıyla ayrılır).
Keşfetmeye Devam Edin
Fotosensitivite
Fotosensitivite
Photosensitivity
Cildin veya gözlerin güneş ışığına ve diğer ışık kaynaklarına karşı gösterdiği anormal fizyolojik ve immünolojik aşırı duyarlılık durumu.
İncele