Mozaizm
Mosaicism
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, Down sendromu tanısı alan ancak tipik fenotipik bulguların çok daha hafif seyrettiği bir bireyin karyotip analizinde, lenfosit hücrelerinin %80'inin normal, %20'sinin ise Trizomi 21 (ekstra 21. kromozom) taşıdığının tespit edilmesi somatik mozaizme klasik bir örnektir.
Derin Analiz
Mozaizm, embriyonik gelişim sürecindeki mitotik ayrılmama (nondisjunction) hataları veya post-zigotik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan genetik bir varyasyondur. Tek bir döllenmiş yumurtadan gelişen organizma, normal hücre popülasyonlarının yanı sıra anöploidi veya yapısal kromozomal bozukluklar taşıyan mutant hücre hatları da barındırabilir. Nörogenetik ve nörogelişimsel bağlamda, serebral korteksteki veya diğer sinir sistemi dokularındaki somatik mozaizm, fenotipik çeşitliliğin ve bazı nöropsikiyatrik tabloların altında yatan kritik bir mekanizma olarak incelenmektedir. Bireyin klinik tablosu, anormal hücrelerin oranı ve hangi dokularda lokalize olduğu ile doğrudan korelasyon gösterir.
Etimoloji
Fransızca 'mosaïque' ve İtalyanca 'mosaico' kelimelerinden türetilmiş olup, kökeni Latince 'musivum' (müzlerine adanmış, sanat eseri) sözcüğüne dayanmaktadır; biyolojide farklı genetik yapıdaki hücrelerin bir aradalığını ifade etmek üzere metaforik olarak benimsenmiştir.
Karıştırmayın
Kimerizm (Chimerism) ile sıklıkla karıştırılır; kimerizm iki ayrı zigotun birleşmesiyle (iki farklı yumurta ve spermin birleşmesi) oluşurken, mozaizm tek bir zigottan türeyen hücrelerde sonradan oluşan genetik farklılaşmayı ifade eder.
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Kimerizm
Chimerism
Tek bir bireyin bünyesinde, farklı zigot kökenlerine sahip ve dolayısıyla farklı genotipler barındıran hücre popülasyonlarının bir arada bulunması durumu.
İncele