Ornitinemi
Ornithinemia
Tanım
Kanda anormal derecede yüksek ornitin amino asit seviyelerinin bulunması durumu; genellikle kalıtsal metabolizma hatalarına veya hepatik patolojilere ikincildir.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde açıklanamayan kusma, letarji ve gelişme geriliği şikayetleriyle başvuran bir bebekte yapılan tarama testlerinde plazma ornitin düzeylerinin referans aralığın çok üzerinde saptanması ve idrarda birikim görülmesi ornitinemi tanısını doğrular.
Derin Analiz
Ornitinemi, üre döngüsünün kritik bir bileşeni olan ornitinin katabolizmasında ya da transaminasyon süreçlerinde meydana gelen enzim defektleriyle karakterize nadir bir biyokimyasal bozukluktur. Genellikle otozomal resesif geçiş gösteren genetik mutasyonlar (örneğin ornitin aminotransferaz enzim eksikliği) sonucunda ortaya çıkar. Hücresel düzeyde artan ornitin konsantrasyonları, nörotoksik etkilere, hiperamonemiye ve uzun vadede multisistemik tutulumlara (özellikle retina atrofisi ve katarakt gibi oküler bulgular ile nörokognitif gerilik) zemin hazırlayabilir. Klinik değerlendirmede plazma amino asit kromatografisi ve moleküler genetik testler temel tanı araçlarıdır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Hiperamonemi (amonyak yüksekliği ile karakterizedir ancak her zaman ornitinemi içermez) ve Homosistinüri (farklı bir amino asit metabolizma bozukluğudur).
Keşfetmeye Devam Edin
Lemniskal Sistem
Lemniskal Sistem
Lemniscal System
Uzun yükselen sinir yollarından oluşan ve somatosensoriyel bilgiyi talamusa ileten temel duyusal sistem.
İncele
Bereitschaftspotential
Bereitschaftspotential
BP
İstemli bir hareketin gerçekleştirilmesinden hemen önce kortekste meydana gelen yavaş negatif beyin potansiyeli değişimidir.
İncele
Bunsen-roscoe Yasası
Bunsen-roscoe Yasası
Bunsen–roscoe Law
Fotokimyasal bir reaksiyonda veya görsel sistemde oluşan etkinin, ışık şiddeti ile maruz kalma süresinin çarpımıyla (enerji ile) doğru orantılı olduğunu belirten yasa.
İncele
Yumuşak Nörolojik Belirti
Yumuşak Nörolojik Belirti
Soft Sign
Nörolojik hasara işaret edebilen ancak özgül olmayan, hafif ve belirsiz klinik, davranışsal ya da nörolojik bulgudur.
İncele