Amiyotrofik Lateral Skleroz
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Tanım
Üst ve alt motor nöronların ilerleyici dejenerasyonu ile karakterize, kas atrofileri, paralizi ve genellikle tanı sonrası 5 yıl içinde solunum yetmezliği nedeniyle ölümle sonuçlanan yetişkin başlangıçlı nörodejeneratif bir hastalıktır.
Örnek Vaka / Uygulama
48 yaşında bir erkek hasta, sağ elinde başlama ve nesneleri kavrama güçlüğü (ince motor becerilerde kayıp) şikayetiyle başvurmuştur. Nörolojik muayenede sağ üst ekstremitede fasikülasyonlar (seğirmeler), kas atrofisi, hiperrefleksi ve Babinski bulgusunun pozitif olması hem üst hem de alt motor neuron tutulumuna işaret etmiş; elektromyografi (EMG) bulgularının yaygın akut ve kronik denervasyon potansiyellerini göstermesiyle ALS tanısı kesinleşmiştir.
Derin Analiz
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), primer olarak primer motor korteksteki üst motor nöronların ve beyin sapı ile omurilikteki alt motor nöronların kaybıyla seyreden karmaşık bir nörodejeneratif tablodur. Patofizyolojik süreçte glutatyon eksikliğine bağlı ekstraselüler glutamat birikimi (ekstotoksisite), oksidatif stres, mitokondriyal disfonksiyon ve TAR DNA-bağlayıcı protein 43 (TDP-43) gibi anormal protein agregatlarının birikimi kritik rol oynar. Motor nöronların ölümü, kasların sinir alımını durdurmasına (nörojenik atrofi) ve istemli kas hareketlerinin kalıcı olarak kaybolmasına yol açar. Otonom sinir sistemi ve duyusal yollar genellikle korunurken, hastaların yaklaşık %15'inde ön temporal lob tutulumuna bağlı frontotemporal demans tablosu eşlik edebilir.
Etimoloji
Yunanca 'a-' [yokluk/olumsuzluk] + 'myo' [kas] + 'trophê' [beslenme] sözcüklerinin birleşiminden oluşan amiyotrofik (kas beslenmesinin bozulması/zayıflaması) ve omuriliğin yan sütunlarındaki sertleşmeyi ifade eden lateral skleroz terimlerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Motor Nöron Hastalığı (MNH) genellikle ABD dışındaki ülkelerde tüm motor nöron hastalıklarını kapsayan üst çatı terim olarak kullanılırken, ALS bu grubun en yaygın formudur. Ayrıca omurilik basıları veya miyopatiler ile karıştırılabilmekle birlikte, ALS'yi ayıran temel özellik üst ve alt motor nöron bulgularının bir arada ve ilerleyici olmasıdır.