Amiyotrofik Lateral Skleroz
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
48 yaşında bir erkek hasta, sağ elinde başlama ve nesneleri kavrama güçlüğü (ince motor becerilerde kayıp) şikayetiyle başvurmuştur. Nörolojik muayenede sağ üst ekstremitede fasikülasyonlar (seğirmeler), kas atrofisi, hiperrefleksi ve Babinski bulgusunun pozitif olması hem üst hem de alt motor neuron tutulumuna işaret etmiş; elektromyografi (EMG) bulgularının yaygın akut ve kronik denervasyon potansiyellerini göstermesiyle ALS tanısı kesinleşmiştir.
Derin Analiz
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), primer olarak primer motor korteksteki üst motor nöronların ve beyin sapı ile omurilikteki alt motor nöronların kaybıyla seyreden karmaşık bir nörodejeneratif tablodur. Patofizyolojik süreçte glutatyon eksikliğine bağlı ekstraselüler glutamat birikimi (ekstotoksisite), oksidatif stres, mitokondriyal disfonksiyon ve TAR DNA-bağlayıcı protein 43 (TDP-43) gibi anormal protein agregatlarının birikimi kritik rol oynar. Motor nöronların ölümü, kasların sinir alımını durdurmasına (nörojenik atrofi) ve istemli kas hareketlerinin kalıcı olarak kaybolmasına yol açar. Otonom sinir sistemi ve duyusal yollar genellikle korunurken, hastaların yaklaşık %15'inde ön temporal lob tutulumuna bağlı frontotemporal demans tablosu eşlik edebilir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Motor Nöron Hastalığı (MNH) genellikle ABD dışındaki ülkelerde tüm motor nöron hastalıklarını kapsayan üst çatı terim olarak kullanılırken, ALS bu grubun en yaygın formudur. Ayrıca omurilik basıları veya miyopatiler ile karıştırılabilmekle birlikte, ALS'yi ayıran temel özellik üst ve alt motor nöron bulgularının bir arada ve ilerleyici olmasıdır.
Keşfetmeye Devam Edin
Motor Nöron
Motor Nöron
Motoneuron / Motor Neuron
🔹 1. (motoneuron): Merkezi sinir sisteminden kas veya bez gibi yürütücü organlara hareket emirlerini ileten efferent sinir hücresi. 🔹 2. (motor neuron): Aksonu doğrudan kas liflerine veya kas iciklerine bağlanarak merkezi sinir sisteminden gelen elektriksel emirleri mekanik kasılmaya dönüştüren efferent sinir hücresi.
İncele
Fasikülasyon
Fasikülasyon
Fasciculation
Tek bir motor ünitesine ait kas liflerinin istemsiz, kendiliğinden ve hafif sıçrama tarzındaki kasılmalarıdır.
İncele
Frontotemporal Demans
Frontotemporal Demans
Frontotemporal Dementia (FTD)
Beynin frontal ve anterior temporal loblarının atrofiye uğramasıyla karakterize, sosyal davranış bozuklukları ve dil işlev kayıplarıyla kendini gösteren nörodejeneratif bir klinik sendromdur.
İncele