Diallinas-amalric Sendromu
Deaf Mutism–retinal Degeneration Syndrome / Diallinas–amalric Syndrome
Tanım
🔹 1. (deaf mutism–retinal degeneration syndrome):
Konjenital sensörinöral işitme kaybı, dilsizlik ve ilerleyici retina dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nöro-oftalmolojik sendrom.
🔹 2. (Diallinas–Amalric syndrome):
İşitme kaybının merkezi görme kusurları ve retina dejenerasyonu ile karakterize edildiği, otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir kalıtsal sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
🔹 1. (deaf mutism–retinal degeneration syndrome): Yenidoğan döneminde yapılan taramalarda derin sensörinöral işitme kaybı saptanan ve ailesinde akraba evliliği öyküsü bulunan 4 yaşındaki bir çocukta, ilerleyen aylarda gece körlüğü ve periferik görme alanında daralma başlaması üzerine yapılan genetik ve elektroretinografik değerlendirmelerde Diallinas-Amalric Sendromu tanısına ulaşılmıştır. 🔹 2. (Diallinas–Amalric syndrome): Ove aylık rutin gelişim takibine getirilen 6 yaşındaki bir çocukta bilateral sensörinöral işitme kaybı tespit edilmiştir. Detaylı oftalmolojik muayenede merkezi görmede azalma ve retina dejenerasyonu bulgularına rastlanmış, aile öyküsünde akrabalık bağı saptanması üzerine genetik tarama yapılarak Diallinas-Amalric sendromu tanısı doğrulanmıştır.
Derin Analiz
🔹 1. (deaf mutism–retinal degeneration syndrome):
Diallinas-Amalric Sendromu, sıklıkla Usher sendromunun varyantları ile karışan ancak klinik ve genetik ekspresyonunda farklılıklar barındıran nadir bir tablodur. İşitme sistemindeki koklear yapıların gelişim bozukluğu veya erken yıkımı nedeniyle ortaya çıkan konjenital işitme kaybı, dil edinimi kritik döneminde müdahale edilmediğinde sekonder dilsizlikle sonuçlanır. Eş zamanlı olarak fotoreseptör hücrelerin (koni ve çubukçuklar) genetik temelli apoptotik sürece girmesi retina dejenerasyonunu (retinitis pigmentosa benzeri bulgular) tetikler. Nörogelişimsel ve duyusal modalitelerin erken evrede eş zamanlı kaybı, merkezi sinir sisteminin duyusal entegrasyon kapasitesini kökten değiştirir. Klinik değerlendirmede OAE (Otoakustik Emisyon), BERA (Beyin Sapı İşitsel Uyarılmış Potansiyelleri) ve elektroretinografi (ERG) hayati önem taşır.
🔹 2. (Diallinas–Amalric syndrome):
Diallinas-Amalric sendromu, işitsel sistem ile görsel sistemin embriyolojik gelişim evrelerindeki genetik kesişimlere işaret eden klinik bir tablodur. Otozomal resesif geçiş paterni izlemesi, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de kusurlu alelin aktarılması gerektiğini gösterir. Patofizyolojik düzeyde, koklear yapılar ile retinadaki fotoreseptör hücrelerin ortak genetik ekspresyon bozukluklarından kaynaklandığı düşünülmektedir. Klinik pratikte, işitme engeli (sensörinöral tipte) ile merkezi görme alanını tahrip eden retina dejenerasyonları eşzamanlı veya ardışık olarak değerlendirilir. Erken dönemde tanı konulması, nörogelişimsel süreçlerin yönetimi ve hastanın işlevselliğinin korunması açısından kritik öneme sahiptir.
Etimoloji
🔹 1. (deaf mutism–retinal degeneration syndrome):
Eponym (kişi adı); Yunan alfabesindeki klinik belirtilerin birleşiminden (deafness [sağırlık] + mutism [dilsizlik] + retinal degeneration [retina dejenerasyonu]) türetilmiş nadir bir genetik sendrom tanımıdır.
🔹 2. (Diallinas–Amalric syndrome):
Yunan göz hekimi Nicolaos Pindaros Diallinas (1959) ve Fransız göz hekimi Pierre Amalric'in (1960) soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
🔹 1. (deaf mutism–retinal degeneration syndrome):
Usher Sendromu (daha yaygın olması ve vestibüler disfonksiyon içermesiyle ayrılır); Waardenburg Sendromu (pigmenter anomaliler ve heterokromi ile karakterizedir, retina dejenerasyonu eşlik etmez).
🔹 2. (Diallinas–Amalric syndrome):
Usher sendromu (benzer şekilde işitme ve görme kayıplarını içerir ancak genellikle retinitis pigmentosa ve vestibüler disfonksiyon ile karakterizedir; Diallinas-Amalric sendromunda ise odak noktası merkezi görme defektleridir).
Keşfetmeye Devam Edin
Usher Sendromu
Usher Sendromu
Usher Syndrome
Otozomal resesif kalıtım gösteren; duyusal işitme kaybı, retinitis pigmentosa nedeniyle kademeli görme bozukluğu ve sıklıkla denge kusurlarıyla karakterize genetik bir bozukluk.
İncele
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa
Fotoreseptörlerin ilerleyici atrofisi ve retinal pigment epitelindeki bozulmalarla karakterize, başta gece körlüğü ve periferik görme kaybına yol açan kalıtsal bir retina bozukluğu.
İncele
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorinöral İşitme Kaybı
Sensorineural Deafness
İç kulaktaki patolojiler veya iç kulaktan beyin sapına uzanan sinir yollarındaki hasarlar nedeniyle ortaya çıkan işitme kaybı türü.
İncele
Otozomal Resesif
Otozomal Resesif
Autosomal Recessive
Bir genetik karakterin veya hastalığın ortaya çıkabilmesi için, ilgili mutasyona uğramış alelin hem anne hem de babadan aynı anda (homozigot durumda) aktarılmasını gerektiren kalıtım biçimi.
İncele