Diallinas-amalric Sendromu
Deaf Mutism–retinal Degeneration Syndrome
Tanım
Konjenital sensörinöral işitme kaybı, dilsizlik ve ilerleyici retina dejenerasyonu ile karakterize, otozomal resesif geçişli nadir bir nöro-oftalmolojik sendrom.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde yapılan taramalarda derin sensörinöral işitme kaybı saptanan ve ailesinde akraba evliliği öyküsü bulunan 4 yaşındaki bir çocukta, ilerleyen aylarda gece körlüğü ve periferik görme alanında daralma başlaması üzerine yapılan genetik ve elektroretinografik değerlendirmelerde Diallinas-Amalric Sendromu tanısına ulaşılmıştır.
Derin Analiz
Diallinas-Amalric Sendromu, sıklıkla Usher sendromunun varyantları ile karışan ancak klinik ve genetik ekspresyonunda farklılıklar barındıran nadir bir tablodur. İşitme sistemindeki koklear yapıların gelişim bozukluğu veya erken yıkımı nedeniyle ortaya çıkan konjenital işitme kaybı, dil edinimi kritik döneminde müdahale edilmediğinde sekonder dilsizlikle sonuçlanır. Eş zamanlı olarak fotoreseptör hücrelerin (koni ve çubukçuklar) genetik temelli apoptotik sürece girmesi retina dejenerasyonunu (retinitis pigmentosa benzeri bulgular) tetikler. Nörogelişimsel ve duyusal modalitelerin erken evrede eş zamanlı kaybı, merkezi sinir sisteminin duyusal entegrasyon kapasitesini kökten değiştirir. Klinik değerlendirmede OAE (Otoakustik Emisyon), BERA (Beyin Sapı İşitsel Uyarılmış Potansiyelleri) ve elektroretinografi (ERG) hayati önem taşır.
Etimoloji
Eponym (kişi adı); Yunan alfabesindeki klinik belirtilerin birleşiminden (deafness [sağırlık] + mutism [dilsizlik] + retinal degeneration [retina dejenerasyonu]) türetilmiş nadir bir genetik sendrom tanımıdır.
Karıştırmayın
Usher Sendromu (daha yaygın olması ve vestibüler disfonksiyon içermesiyle ayrılır); Waardenburg Sendromu (pigmenter anomaliler ve heterokromi ile karakterizedir, retina dejenerasyonu eşlik etmez).