Görüntüleme Genetiği
İmaging Genetics
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
Şizofreni genetiği üzerine çalışan bir araştırma grubu, sağlıklı bireylerde COMT genindeki bir tek nükleotid polimorfizminin (SNP) prefrontal korteks aktivitesini ve işleyen bellek sırasındaki fMRI sinyallerini nasıl modüle ettiğini incelemektedir. Araştırmacılar, aynı katılımcılara ait genotip verilerini fMRI görev performansları ile eşleştirerek, genetik varyasyonun prefrontal verimlilik üzerindeki doğrudan nöral izini ara belirteç (endofenotip) olarak haritalandırır.
Derin Analiz
Görüntüleme genetiği, genotip ile karmaşık davranışsal fenotip arasındaki biyolojik mesafeyi daraltmak amacıyla endofenotip yaklaşımını benimser. Aday gen analizleri, polijenik risk skorları ve genom çapında ilişkilendirme çalışmaları (GWAS), manyetik rezonans görüntüleme (MRI), fonksiyonel MRI (fMRI), difüzyon tensör görüntüleme (DTI) ve pozitron emisyon tomografisi (PET) gibi nörogörüntüleme modaliteleriyle çaprazlanır. Temel mekanistik varsayım, genetik varyantların (örneğin nörotransmitter sistemlerini kodlayan gen polimorfizmleri) doğrudan nihai psikopatolojiyi değil, öncelikle orta dereceli biyolojik belirteçler olan nöral devreleri, gri/ak madde hacimlerini ve sinaptik işlevselliği şekillendirdiği yönündedir. Bu yöntem, nöropsikiyatrik ve nörogelişimsel bozuklukların etiyolojisinde gen-beyin-davranış üçgeninin çözümlenmesinde kritik bir metodolojik köprü görevi görür.
Etimoloji
İngilizce 'imaging' (görüntüleme, Latince 'imago' [görüntü, benzer]) ve 'genetics' (genetik, Yunanca 'genesis' [köken, doğum, oluşum]) terimlerinin birleşiminden oluşan interdisipliner bir bileşik kavramdır.
Karıştırmayın
Nörogenetik (genetik mutasyonların doğrudan sinir sistemi hastalıklarıyla ilişkisini inceler, ancak her zaman nörogörüntüleme fenotiplerini baz almaz) ve Psikoradiyoloji (daha çok klinik tanılara yönelik görüntüleme biyobelirteçleri arar, genetik entegrasyonu zorunlu kıl While).