Kocher-debré-sémélaigne Sendromu
Debré–sémélaigne Syndrome
Tanım
Doğumsal hipotiroidizmin eşlik ettiği, çocukluk çağında iskelet kaslarında belirgin hipertrofi ve psödomiyotonik bulgularla karakterize nadir bir endokrin miyopati tablosudur.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan taramasında atlandığı için ilk yaşlarında tanı alamayan iki yaşında bir çocuk, yaşıtlarına göre belirgin fiziksel yavaşlık, kabızlık ve kısa boyun yanı sıra, bacaklarında ve kollarında üst düzey bir sporcuyu andıran aşırı kas şişkinliği ile kliniğe getirilir. Nörolojik muayenede kasların sert ve hipertrofik olduğu ancak çocuğun motor gelişim basamaklarında geride kaldığı,Aşil refleksinin vurulduktan sonra çok yavaş gevşediği saptanır. Tiroid stimülan hormon (TSH) seviyelerinin yüksek ve sersbest T4 seviyelerinin düşük çıkmasıyla Kocher-Debré-Sémélaigne sendromu tanısı konur.
Derin Analiz
Konjenital tiroid hormon yetmezliğinin (hipotiroidizm) uzun süreli ve tedavi edilmemiş vakalarında kas dokusunda görülen sıra dışı bir adaptasyon bozukluğudur. Klinik tablonun merkezinde, kas liflerinin gerçek bir hipertrofiye uğramamasından ziyade kas içi mukopolisakkarit birikimi ve lif tipi değişiklikleri (Tip II lif atrofisi ve Kompanzatuar Tip I lif baskınlığı) yatar. Hastalar dışarıdan atletik ve kaslı (Herculean) görünürken, kas kuvveti belirgin şekilde düşüktür; buna derin tendon reflekslerinin gecikmiş gevşeme fazı (Kardinal belirti) eşlik eder. Tiroid replasman tedavisi ile kas hacmi ve fonksiyonel kapasite normale döner.
Etimoloji
İsim kökenlidir (eponim); İsviçreli cerrah Theodor Kocher, Fransız pediatristler Robert Debré ve Georges Sémélaigne'in soyadlarından türetilmiştir.
Karıştırmayın
Hoffmann sendromu ile sıklıkla karıştırılır; Hoffmann sendromu benzer kas hipertrofisi ve güçsüzlük tablosunu yetişkinlerde gösterirken, Debré-Sémélaigne sendromu spesifik olarak bebeklerde ve çocuklarda görülür. Gerçek kas hipertrofileri (örn. kas distrofisi) ile ayrımı, tiroid hormon replasmanına alınan dramatik klinik yanıtla yapılır.