XXXXX Sendromu
XXXXX Syndrome
Tanım
Bir kadının normalde bulunması gereken iki yerine beş adet X kromozomuna sahip olmasıyla karakterize, zihinsel gelişim bozukluğu ve çeşitli fiziksel anomalilerle seyreden son derece nadir bir genetik bozukluk.
Örnek Vaka / Uygulama
Yenidoğan döneminde aşırı hipotonik (gevşek kas tonusu) ve beslenme güçlüğü çeken bir kız bebeğin, ilerleyen aylarda gelişim basamaklarında belirgin gerilik göstermesi üzerine yapılan karyotip analizinde 49,XXXXX saptanması ve multidisipliner bir klinik ekiple (genetik, pediatrik kardiyoloji ve çocuk psikiyatrisi) izleme alınması.
Derin Analiz
XXXXX sendromu, 49,XXXXX karyotipiyle tanımlanan ve cinsiyet kromozomu anöploidilerinin en ağır formlarından birini oluşturan sitogenetik bir durumdur. Genellikle maternal mayotik nondisjüsyon (ayrılmama) olaylarının ardışık tekrarları sonucu ortaya çıkar. Normal şartlarda insan hücrelerinde X inaktivasyonu (Barr cisimciği oluşumu) mekanizması fazladan X kromozomlarının genetik dozajını dengelese de, dörtten fazla X kromozomunun varlığı bu epigenetik dengeleme mekanizmalarının kapasitesini aşar ve yaygın gelişimsel gecikmelere yol açar. Klinik tablo; entelektüel gelişim bozukluğu, hipotoni, mikrosefali, konjenital kalp defektleri (örneğin patent duktus arteriosus), iskelet ve göz anomalileri ile belirgin yüz dismorfizmleri (hipertelrizm, epikantus) içerir.
Etimoloji
İngilizce 'X' kromozomu harfi sembolü ve Yunanca 'syndromon' [bir arada koşma, belirtiler kümesi] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Turner sendromu (45,X - tek X kromozomu eksikliği) ve Klinefelter sendromu (47,XXY - erkeklerde fazladan X kromozomu varlığı) ile temel ayırt edici farkı, kromozom sayısındaki sapmanın yönü ve klinik tablonun şiddetidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Anöploidi
Anöploidi
Aneuploidy
Bir hücre veya organizmanın, normal kromozom sayısından eksik veya fazla kromozoma sahip olması durumu.
İncele
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner Syndrome
İki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksikliği ile karakterize edilen, yalnızca kadınları etkileyen spesifik bir kromozomal bozukluk.
İncele
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele