Cinsiyet Kromozom Anormalliği
Sex-chromosomal Aberration
Tanım
Bir cinsiyet kromozomunun tamamen veya kısmen eksik olması ya da fazladan cinsiyet kromozomları içermesiyle ilişkilendirilen yapısal veya işlevsel bozuklukların tümü.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik genetikte, konuşma gecikmesi ve öğrenme güçlüğü şikayetiyle getirilen ergenlik dönemindeki bir erkek bireyin genetik taramasında 47,XXY karyotipinin saptanması ve bu bulgunun Klinefelter sendromu tanısıyla multidisipliner olarak (endokrinoloji ve klinik psikoloji eşliğinde) yönetilmesi.
Derin Analiz
Cinsiyet kromozom anormallikleri, gametogenez sırasındaki mayotik ayrılmama (non-disjunction) hatalarından kaynaklanan genetik sapmalardır. Genotipik düzeyde Klinefelter sendromu (XXY), Turner sendromu (X0) veya XYY sendromu gibi fenotipik ve endokrinolojik varyasyonlarla kendini gösterir. Nörogelişimsel ve psikopatolojik açıdan; bu durumlar sıklıkla yürütücü işlevlerde, dil ediniminde ve sosyal bilişte hafif ila orta dereceli eksikliklerle ilişkilendirilir. Klinik değerlendirmede, hormonal dengesizlikler ve nörobiyolojik yansımalar bireyin yaşam boyu psikososyal uyumunu etkileyebilir.
Etimoloji
Latince 'sexus' (cinsiyet) + Yunanca 'chroma' (renk) ve 'soma' (vücut) sözcüklerinin birleşiminden türetilen 'kromozom' ile Latince 'aberrare' (sapmak, yoldan çıkmak) fiilinden gelen 'aberration' (anormallik, sapma) kelimelerinin birleşiminden oluşur.
Karıştırmayın
Otozomal kromozom bozuklukları (örn. Down sendromu) ile sıkça karıştırılır; temel fark, bu anormalliklerin doğrudan cinsiyet kromozomlarını (X ve Y) hedef alması ve cinsiyete bağlı gelişimsel süreçleri etkilemesidir.
Keşfetmeye Devam Edin
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele
Turner Sendromu
Turner Sendromu
Turner Syndrome
İki X kromozomundan birinin tamamen veya kısmen eksikliği ile karakterize edilen, yalnızca kadınları etkileyen spesifik bir kromozomal bozukluk.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele