Prion Hastalığı
Prion Disease
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
62 yaşında erkek hasta, son üç ayda hızla ilerleyen hafıza kaybı, yürüme bozukluğu (ataksi) ve ellerinde istemsiz sıçrama tarzı kasılmalar (miyoklonus) şikayetleriyle başvurmuştur. Nörolojik muayenede serebellar bulgular ve piramidal belirtiler saptanmış; manyetik rezonans görüntülemede (MRG) bazal ganglionlarda diffüzyon kısıtlaması izlenmiştir. Beyin-omurilik sıvısında (BOS) RT-QuIC testi pozitif saptanan hastaya sporadik Creutzfeldt-Jakob hastalığı tanısı konulmuştur.
Derin Analiz
Prion hastalıkları, klasik viral veya bakteriyel patojenlerden farklı olarak nükleik asit (DNA veya RNA) içermeyen, tamamen protein yapılı bulaşıcı ajanlar olan prionlar tarafından tetiklenir. Normal hücresel prion proteini ($PrP^C$), yanlış katlanarak patojenik bir izoform olan $PrP^{Sc}$ formuna evrilir. Bu süreç, domino taşı etkisi yaratarak diğer normal proteinlerin de yapısal değişime uğramasına ve amiloid benzeri fibriller halinde beyin dokusunda birikmesine yol açar. Postmortem incelemelerde beyin dokusunun süngerimsi bir yapı kazanması (spongiform ensefalopati) ve nöronal kayıp, astrogliozis ile karakterize histopatolojik bulgulardır. Creutzfeldt-Jakob hastalığı, fatal familial insomnia ve kuru gibi insan varyantları; ilerleyici demans, ataksi, miyoklonus ve ölümcül seyir ile klinik tabloyaratır.
Etimoloji
Karıştırmayın
Alzheimer hastalığı ve Lewy cisimcikli demans gibi diğer nörodejeneratif tablolar; ancak prion hastalıklarındaki akut ve hızla ilerleyen (aylar içinde fatal) kötüleşme seyri ile motor bulguların (ataksi, miyoklonus) erken evrede baskın olması bu tablodan ayrılır.
Keşfetmeye Devam Edin
Creutzfeldt-jakob Hastalığı
Creutzfeldt-jakob Hastalığı
Creutzfeldt–jakob Disease (CJD)
Anormal prion proteinlerinin neden olduğu, hızla ilerleyen, beyin dokusunda süngerimsi (spongiform) dejenerasyonla karakterize ve ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır.
İncele