XXYY Sendromu
XXYY Syndrome
Tanım
Örnek Vaka / Uygulama
12 yaşındaki bir erkek çocuk, okulda okuma güçlüğü, motor koordinasyonda yaşıtlarına göre gerilik ve hafif davranışsal uyum sorunları nedeniyle kliniğe getirilir. Fiziksel muayenede uzun boy, hafif jinekomasti ve iskelet anomalileri saptanır. Yapılan sitogenetik analiz (karyotipleme) sonucunda 48,XXYY karyotipi doğrulanarak multidisipliner bir izlem (endokrinoloji, özel eğitim ve psikoterapi) planlanır.
Derin Analiz
XXYY sendromu, yaklaşık 18.000 ila 50.000 canlı erkek doğumunda bir görülen aneuploidi vakasıdır. Normalde 46,XY karyotipine sahip olması gereken erkek bireyin fazladan genetik materyal taşıması (48,XXYY), genellikle mayoz bölünme sırasında gametlerin non-disjunction (ayrılmama) süreci sonucunda ortaya çıkar. SRY geninin varlığı nedeniyle birey fenotipik ve genotipik olarak erkek cinsiyetindedir; ancak fazladan X kromozomu hipogonadizm, jinekomasti, tübüler testisler ve eunuchoid vücut yağ dağılımı gibi endokrinolojik ve fiziksel bulgulara yol açar. Nörogelişimsel açıdan bakıldığında, fazladan X kromozomu kortikal gelişimde gecikmelere, özellikle okuma bozuklukları (disleksi) dahil olmak üzere öğrenme güçlüklerine, ifade edici dil gecikmelerine ve motor becerilerde aksamalara neden olur. Klinik tabloda ayrıca dürtü kontrol sorunları, anksiyete ve duygudurum dalgalanmaları gibi psikiyatrik Komorbiditeler sıklıkla gözlemlenir.
Etimoloji
Karıştırmayın
Klinefelter sendromu (47,XXY) ile sıklıkla karıştırılır; ancak Klinefelter sendromunda tek bir fazladan X kromozomu bulunurken, XXYY sendromunda hem fazladan bir X hem de bir Y kromozomu mevcuttur ve XXYY olgularında nörogelişimsel ve psikiyatrik sorunlar genellikle daha belirgindir.
Keşfetmeye Devam Edin
Klinefelter Sendromu
Klinefelter Sendromu
Klinefelter’s Syndrome
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomunun (genotipik olarak 47,XXY) varlığıyla karakterize edilen, hipogonadizm, infertilite ve hafif düzeyde bilişsel veya davranışsal farklılıklarla seyreden genetik bir bozukluktur.
İncele
Karyotip
Karyotip
Karyotype
Bir hücredeki kromozomların sayısını, yapısal özelliklerini ve olası anormalliklerini gösteren düzenlenmiş ve numaralandırılmış kromozom dizilimidir.
İncele