Fetal Alkol Sendromu
Fetal Alcohol Syndrome (FAS)
Tanım
Gebelik sürecinde yoğun anne alkol kullanımıyla tetiklenen; düşük doğum ağırlığı, kraniyofasiyal anomaliler, nörodavranışsal bozukluklar ve kognitif yetersizliklerle karakterize gelişimsel durum.
Örnek Vaka / Uygulama
Yedi yaşında bir çocuk, okulda sürekli yönergeleri unutma, dürtüsel davranışlar sergileme ve akranlarına kıyasla belirgin dil gelişim geriliği şikayetiyle kliniğe getirilir. Fiziksel muayenede tipik kısa palpebral fissürler, ince üst dudak ve düzleşmiş filtrum tespit edilir. Annenin gebelik geçmişinde kronik ağır alkol kullanım öyküsü doğrulanarak FAS tanısı netleştirilir.
Derin Analiz
Fetal alkol sendromu (FAS), teratojenik bir ajan olan etanolün plasenta bariyerini aşarak gelişmekte olan merkezi sinir sistemi üzerindeki yıkıcı etkilerini inceler. Etanol, nöronal migrasyonu, hücre proliferasyonunu bozar ve hücre apoptozunu tetikler. Klinik tablomuzda mikrosefali gibi belirgin kafa ve yüz anomalilerinin yanı sıra, pre- ve post-natal büyüme gerilikleri görülür. Nöropsikolojik düzeyde; hiperaktivite, dürtü kontrol sorunları, dikkat eksikliği ve dil edinimi bozuklukları ön plandadır. Zeka düzeyinde hafif gerilikten ağır entelektüel gelişim bozukluğuna kadar değişen bir yelpaze sunar. Tam kriterleri karşılamayan ancak alkole bağlı bazı spesifik defisitler sergileyen vakalar ise fetal alkol etkileri (FAE) olarak sınıflandırılır.
Etimoloji
Latince 'fetus' [doğmamış yavruluğ, cenin] ve Arapça kökenli 'al-kuhl' [ince toz veya esans, alkol] kelimelerinin birleşiminden türetilmiştir.
Karıştırmayın
Fetal Alkol Etkileri (FAE) (tüm tanı kriterlerini tam olarak sağlamayan benzer alt küme semptomlar) ve Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) (tek başına gelişimsel bir bozukluk olup kraniyofasiyal anomalileri ve büyüme geriliğini kapsamaz).
Keşfetmeye Devam Edin
Teratojen
Teratojen
Teratogen
Fetusun rahim içi gelişiminde yapısal, işlevsel veya morfolojik bozukluklara yol açan dış kaynaklı etken.
İncele
Mikrosefali
Mikrosefali
Microcephaly
Baş çevresinin yaş, cinsiyet, ırk ve gebelik yaşına göre ortalamanın en az iki standart sapma altında kaldığı konjenital veya sonradan gelişen nörogelişimsel bir bozukluktur.
İncele