Yatkınlık Genetiği
Susceptibility Gene
Tanım
Bireyin belirli bir hasteliğe veya fenotipik özelliğe yakalanma olasılığını artıran ancak tek başına bu durumu tetiklemeyen genetik varyant.
Örnek Vaka / Uygulama
Klinik pratikte, kardiyovasküler taramalardan geçen bir hastada saptanan ApoE veya belirli sitokin gen varyantları, hastanın ateroskleroz gelişme riskini popülasyon ortalamasına göre 3 kat artırır. Ancak hasta sigara içmezse, Akdeniz tipi beslenirse ve düzenli egzersiz yaparsa, bu yatkınlık geni klinik düzeyde hiçbir zaman kardiyak bir patolojiye dönüşmeyebilir.
Derin Analiz
Yatkınlık geni kavramı, deterministginetik bakış açısının ötesine geçerek olasılıksal bir risk modellemesi sunar. Bu genetik varyantlar mutlak bir neden-sonuç ilişkisinden ziyade, eşik değer modeline (threshold model) hizmet eder. Genellikle genom çapında ilişki çalışmları (GWAS) ile tespit edilen bu polimorfizmler, tek başına patolojik bir sonuç üretmez. Fenotipin ortaya çıkabilmesi için poligenik etkileşimlerin yanı sıra epigenetik modülasyonlar ve çevresel tetikleyicilerle (epistazis ve GxE etkileşimi) kombinasyon oluşturması şarttır. Örneğin Alzheimer patolojisinde ApoE4 aleli tek başına tanı koydurucu veya zorunlu bir etken değildir; ancak nörodejeneratif süreçlerin kaskad hızını ve amiloid-beta klirensindeki verimsizliği istatistiksel olarak anlamlı düzeyde manipüle eder.
Etimoloji
Latince 'susceptibilis' (etkiye açık, zayıf/hassas olan) kelimesinden türetilen 'susceptibility' ile Yunanca 'genesis' (köken, doğum, oluşum) kelimesinin birleşimiyle oluşan moleküler genetik terimi.
Karıştırmayın
Keşfetmeye Devam Edin
Genetik Yatkınlık
Genetik Yatkınlık
Genetic Predisposition
Çoklu genlerin kümülatif etkileri ve bunların çevresel faktörlerle etkileşimi sonucunda, bir bireyin belirli bir hastalığı veya fenotipik özelliği geliştirme yönündeki kalıtsal eğilimi.
İncele